皮膚疾患

神経皮膚黒色症（Neurocutaneous Melanosis, NCM）は、皮膚に現れる巨大色素性母斑と中枢神経系、特に脳や脊髄の軟膜におけるメラノサイトの異常増殖を特徴とする稀な先天性疾患です。その原因は、胎生期の神経堤細胞の異常な分...

ヌーナン症候群は、低身長、先天性心疾患、特徴的な顔貌、骨格異常、軽度の発達遅滞など多岐にわたる症状を示す先天性疾患です。主な原因は、細胞増殖や分化を制御するRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する遺伝子の変異です。この経路の異常が、全身の...

母斑性基底細胞癌症候群は、常染色体優性遺伝形式をとる疾患で、主に多発性基底細胞癌、顎骨嚢胞、骨格異常、掌蹠の小陥凹などが特徴です。この疾患は、Hedgehogシグナル経路を調節するPTCH1遺伝子の変異が主な原因とされ、早期診断と適切な治療...

木村病（Kimura's Disease）は、主に頭頸部の皮下組織やリンパ節に無痛性腫瘤として現れる慢性炎症性疾患です。アジア地域で多く発症し、好酸球増多症や高IgE血症を伴う免疫系の異常が特徴です。診断は臨床的特徴、血液検査、画像診断、お...

形質細胞増多症（Plasmacytosis）は、形質細胞が異常に増殖する稀な疾患であり、全身性と限局性に分類されます。本疾患の特徴としては、皮膚やリンパ節、内臓への形質細胞浸潤、多クローン性高免疫グロブリン血症、サイトカイン（特にIL-6）...

ロサイ・ドルフマン病（Rosai-Dorfman Disease, RDD）は、非ランゲルハンス細胞組織球症に分類される稀な疾患で、無痛性のリンパ節腫脹や発熱、白血球増多を特徴とします。約25～40%の患者で皮膚や骨、中枢神経系などの節外病...

スポロトリコーシスは、Sporothrix属真菌による慢性の深在性皮膚感染症で、土壌や植物との接触を介して感染することが多い疾患です。感染は皮膚の小さな傷から始まり、局所感染からリンパ管型、さらに免疫抑制状態では全身に広がる播種型へと進行す...

好酸球性蜂窩織炎（ウェルズ症候群）は、皮膚に紅斑や硬結を伴う炎症性疾患で、特徴的な組織学的所見として真皮から皮下組織にかけての好酸球浸潤やflame figure（炎状構造）が認められます。その病態には、Th2型免疫応答が重要な役割を果たし...