房状血管腫とは？原因、症状から治療法まで徹底解説

房状血管腫は、主に乳幼児期に発症する稀な良性血管性腫瘍です。皮膚に紅斑や浸潤性の隆起を形成し、場合によってはカサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群と呼ばれる血小板減少症を引き起こすことがあります。原因としては、血管新生やリンパ管形成の異常が関連していると考えられています。診断は臨床症状の観察に加え、画像検査や病理組織検査を用いて確定されます。治療法は経過観察から薬物療法、レーザー治療、外科的切除までさまざまで、患者の状態に応じて選択されます。

本記事では、本疾患の特徴から原因、診断方法、治療法まで詳しく解説します。

疾患の特徴

房状血管腫（Tufted Angioma）は、主に乳幼児期に発症する稀な良性血管性腫瘍です。しかし、成人での発症例も報告されています。この疾患は、通常、以下のような臨床的特徴を示します。

外観と症状

皮膚の変化
初期には紅斑として現れることが多く、時間の経過とともに扁平隆起性の浸潤局面を形成します。腫瘍の範囲は徐々に拡大する傾向があります。

触感と感覚
病変部は柔らかく、押すとわずかに痛みを伴うことがあります。ただし、痛みを訴えないケースも少なくありません。

部位
病変は主に体幹や四肢に発生しますが、顔面など他の部位に出現する場合もあります。

病理組織学的特徴

房状血管腫の病理学的特徴は、真皮から皮下にかけて毛細血管が小結節状に分布することです。この分布は、しばしば「大砲の砲弾様（cannonball appearance）」と形容されます。
これらの小結節は、グループ化された毛細血管とともに細胞外基質に取り囲まれた構造を形成し、組織切片で特徴的なパターンを示します。

カサバッハ・メリット症候群との関連

房状血管腫は単独でも問題となりますが、一部の症例ではカサバッハ・メリット症候群を引き起こすことがあります。この症候群は、血小板減少症と消耗性凝固障害を伴い、生命を脅かす可能性があるため、特に注意が必要です。

自然経過

一部の症例では、房状血管腫が自然に消退することがあります。しかし、病変が進行性である場合や症状が顕著な場合は、積極的な介入が必要となります。

稀少性

房状血管腫は非常に稀であるため、診断に至るまで時間がかかることが多く、医療従事者による認識の向上が必要です。

原因と病態

房状血管腫（Tufted Angioma）の発症メカニズムについては未解明の部分が多いですが、現在の研究に基づき、以下のような原因や病態が考えられています。

原因

遺伝的要因
房状血管腫には明確な遺伝的背景は報告されていませんが、一部の研究では、血管新生（angiogenesis）に関与する因子の異常な発現が関与している可能性が示唆されています。特に、VEGF（血管内皮増殖因子）の役割が注目されています。

炎症性反応
病変部では炎症性細胞の浸潤が確認されており、慢性的な炎症が腫瘍の発生および進行に寄与する可能性があります。

血管異常
房状血管腫は、毛細血管とリンパ管の異常な増殖と拡張によるものであると考えられています。これにより、特徴的な結節状の血管構造が形成されます。

誘発因子
一部の症例では、外傷や感染が誘因となり、房状血管腫が顕在化することが示唆されています。ただし、これらの誘因がどの程度直接的な役割を果たしているかは不明です。

病態

血管新生の異常
房状血管腫では、異常に形成された毛細血管が真皮および皮下組織内で結節状に密集しています。この異常血管網が腫瘍の主構造を形成します。

組織構造の特徴
病理学的に見ると、小結節状の血管構造は真皮と皮下組織にわたって存在し、「大砲の砲弾様（cannonball appearance）」と表現される特徴的なパターンを示します。これは、過剰な血管新生とその局所的な集積によるものです。

カサバッハ・メリット症候群の発生メカニズム
房状血管腫はカサバッハ・メリット症候群を引き起こすことがあります。この症候群では、腫瘍内での血液凝固が血小板を消費し、全身性の血小板減少や凝固障害をもたらします。これは腫瘍内の高い血流と血管壁の異常が主因とされています。

リンパ管との関与
一部の研究では、房状血管腫がリンパ管と関連している可能性が示されています。腫瘍内のリンパ管ネットワークは腫瘍の進行や浸潤性の病変形成に関与する可能性があります。

現在の仮説

房状血管腫は、血管新生やリンパ管形成に関与する因子の異常が複合的に影響して発生する多因子疾患であると考えられています。また、環境要因や局所的な炎症も腫瘍形成に寄与する可能性があり、さらなる研究が必要とされています。

検査

房状血管腫（Tufted Angioma）の診断には、臨床症状、画像検査、病理組織学的検査の組み合わせが重要です。以下に具体的な検査内容を詳述します。

臨床診察

視診
病変の色調（紅斑または紫斑）、形状（扁平隆起性浸潤局面）、大きさ、進行具合を確認します。皮膚表面の異常が診断の出発点となります。

触診
病変部が柔らかいか、触れると痛みがあるか、皮膚下組織への浸潤があるかを評価します。

画像診断

画像検査は腫瘍の範囲や血管構造を視覚化するために役立ちます。

超音波検査
病変部の内部構造を確認します。ドプラーモードを用いることで、血流の状態を評価可能です。血流が豊富であることが特徴です。

MRI（磁気共鳴画像）
病変が真皮から皮下組織までどの程度広がっているかを評価します。特に、造影剤を使用することで血管性腫瘍であることを確認しやすくなります。

CT（コンピュータ断層撮影）
腫瘍の三次元的な形態や骨組織への影響を確認するために使用されることがあります。

病理組織検査

診断を確定するためには病理組織学的検査が必須です。

生検
病変部から組織を採取し、顕微鏡で詳細に観察します。

特徴的な病理所見

真皮から皮下にかけて分布する毛細血管の小結節状の増殖が観察されます。
「大砲の砲弾様（cannonball appearance）」と表現される特徴的なパターンを確認します。
毛細血管周囲にリンパ管や炎症細胞の浸潤が見られる場合があります。

免疫組織化学染色
特定のマーカーを用いて腫瘍細胞の性質を評価します。一般的にはCD31やCD34が血管内皮細胞のマーカーとして用いられます。

血液検査

カサバッハ・メリット症候群のスクリーニング
房状血管腫に伴い血小板減少や凝固異常が発生する場合があります。血小板数、プロトロンビン時間（PT）、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）を測定します。

鑑別診断

房状血管腫と似た症状を示す疾患との区別も重要です。

鑑別対象

カポジ肉腫様血管内皮腫（Kaposiform Hemangioendothelioma）
類似点が多いため、病理組織学的な精査が必要です。
血管腫やリンパ管腫
超音波やMRIで構造を確認し、特異的な所見で鑑別します。

診断プロセスのポイント

房状血管腫は稀な疾患であるため、正確な診断には経験と複数の診断手法が必要です。特に、病理検査と画像診断の併用が確定診断において重要な役割を果たします。

治療

房状血管腫（Tufted Angioma）の治療法は、病変の大きさ、進行性、症状の重症度、カサバッハ・メリット症候群（KMP）の有無など、個々の患者の状況に応じて選択されます。以下に代表的な治療法を挙げ、それぞれを詳しく解説します。

経過観察

一部の房状血管腫は自然退縮することがあるため、症状が軽度で進行が見られない場合には経過観察が選択されます。
定期的な診察を通じて病変の大きさや血液検査結果をモニタリングします。

薬物療法

症状が進行している場合やカサバッハ・メリット症候群を伴う場合には薬物療法が推奨されます。

プロプラノロール（β遮断薬）
血管新生を抑制し、病変の縮小を促進します。乳幼児の血管性腫瘍において有効性が確認されています。副作用として低血圧や低血糖症があるため、慎重な管理が必要です。
コルチコステロイド
強い抗炎症作用により病変の進行を抑えます。高用量を必要とする場合もありますが、副作用（免疫抑制、骨粗しょう症など）に注意が必要です。
シロリムス（mTOR阻害薬）
血管形成とリンパ管形成を抑制する作用があり、カサバッハ・メリット症候群に対して特に有効であるとされています。長期的な管理が必要な場合もあります。