膿疱症 好酸球性膿疱性毛包炎とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
好酸球性膿疱性毛包炎は、顔面を中心とした強い瘙痒と無菌性膿疱が特徴的な疾患です。免疫系の異常が主要な原因とされ、好酸球の過剰な活性化が炎症や症状を引き起こします。診断には病理組織検査や血液検査が重要で、他の膿疱性疾患との鑑別が必要です。治療...
2025-01
膿疱症 
代謝異常症 メンケス病とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
メンケス病は、X染色体上のATP7A遺伝子の変異によって引き起こされる先天性の銅代謝異常症です。この疾患は腸管からの銅吸収障害を引き起こし、全身の銅欠乏を招きます。その結果、銅を必要とする酵素の活性が低下し、中枢神経障害や頭髪の異常、結合組...
代謝異常症 亜鉛欠乏症候群とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
亜鉛欠乏症候群は、必須微量元素である亜鉛の不足により、味覚障害や皮膚炎、免疫機能の低下、成長遅延など多岐にわたる症状を引き起こす病態です。その原因には、亜鉛摂取量の不足、吸収障害、代謝異常、排泄増加などが挙げられます。診断には血清亜鉛濃度の...
代謝異常症 皮膚石灰沈着症とは？
皮膚石灰沈着症（Calcinosis Cutis）は、皮膚や皮下組織にカルシウム塩が異常に沈着する疾患であり、膠原病や代謝異常、外傷など多様な原因が関与します。本疾患は特発性、代謝性、異栄養性などの分類があり、症状としては硬結や結節、潰瘍な...
色素異常症 ヘルマンスキー・パドラック症候群とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
ヘルマンスキー・パドラック症候群（Hermansky-Pudlak syndrome）は、眼皮膚白皮症、出血傾向、そして一部の亜型では臓器障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。メラニン生成や血小板機能の異常によって、視力低下や出血傾向が生じま...
色素異常症 Riehl黒皮症とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
Riehl黒皮症は、主に顔面に紫褐色から紫灰色の網目状斑が現れる色素沈着型の接触皮膚炎です。低品質な化粧品や紫外線、化学物質への曝露が主な原因とされ、炎症や皮膚の感受性が病態に関与します。診断には臨床症状の観察、パッチテスト、組織学的検査な...
色素異常症 まだら症とは？
まだら症（Piebaldism）は、主にc-KIT遺伝子の変異による先天性の色素異常症で、顔面や胸腹部の白斑、前頭部の白毛（ホワイト・フォアロック）が特徴的です。疾患は常染色体優性遺伝形式で伝わりますが、新規変異も確認されています。診断は臨...
角化症 顔面毛包性紅斑黒皮症とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
顔面毛包性紅斑黒皮症は、耳前部から頬にかけて対称的に発生する紅斑と毛孔一致性の角化性丘疹を特徴とする稀な皮膚疾患です。その原因は完全には解明されていませんが、毛包の異常な角化、血管拡張、色素沈着、遺伝的要因、環境的要因が複合的に関与している...
角化症 毛孔性角化症とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
毛孔性角化症（Keratosis Pilaris）は、毛包の開口部が角質で塞がれることで発生する一般的な皮膚疾患です。主に上腕、大腿、臀部にザラザラした丘疹が現れ、乾燥や遺伝的要因が深く関与しています。診断は主に臨床所見に基づき、必要に応じ...
代謝異常症 晩発性皮膚ポルフィリン症とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘム合成経路の酵素異常によりポルフィリンが体内に蓄積し、主に皮膚脆弱性、水疱形成、色素沈着、多毛症などの特徴的な症状を引き起こす疾患です。この疾患は成人期に多く見られ、日光曝露やアルコール摂取、鉄過剰、C型肝炎な...