グロムス腫瘍は、血管の温度調節を担うグロムス小体から発生する稀な良性腫瘍で、特に四肢末端や爪床に好発します。強い疼痛、寒冷過敏、圧痛が主な症状で、臨床診察や画像診断、病理検査を通じて診断が確定されます。治療の基本は外科的切除であり、完全切除によって症状の改善が期待できますが、稀に再発や悪性化が見られることがあります。
本記事では、本疾患の特徴から原因、診断方法、治療法まで詳しく解説します。
疾患の特徴
グロムス腫瘍（Glomus Tumor）は、血管の調節を担う特殊な構造であるグロムス小体から発生する稀な良性腫瘍です。この疾患は主に四肢末端に発生し、とりわけ指先や爪床（爪の下の組織）で見られることが特徴です。成人に多く発症し、特に女性にやや多いとされています。
主な臨床的特徴
- 疼痛と圧痛
グロムス腫瘍の最も特徴的な症状は強い疼痛と圧痛です。特に軽い触診や外的刺激によって鋭い痛みが誘発されることがあります。 - 寒冷過敏
寒冷刺激に対する異常な感受性が見られる場合があり、冷えた環境で痛みが増強するケースがよく報告されています。この特徴は、グロムス小体の温度調節機能に起因しています。 - 腫瘍の可視性
皮膚表面に近い場合、青紫色または赤みを帯びた小さな結節として観察されることがあります。ただし、腫瘍が小さい場合や深部に位置する場合には、外観上の変化はほとんど見られないこともあります。 - 症状の局所性
痛みや圧痛が腫瘍の正確な部位に限局しており、これが診断の手がかりとなることがあります。
発生部位
グロムス腫瘍は主に四肢末端に好発しますが、稀に他の部位でも発生することがあります。
- 好発部位
手指、特に爪床（全体の約75%を占める）。 - 稀な発生部位
足趾、前腕、胃腸管、気管、耳、鼻など、四肢末端以外の部位でも発生が報告されています。
稀な症例と悪性化
グロムス腫瘍のほとんどは良性ですが、非常に稀なケースでは悪性グロムス腫瘍（Glomangiosarcoma）として発生することがあります。悪性の場合、再発や転移のリスクが高まり、臨床的により注意深い診断と治療が求められます。
原因と病態
グロムス腫瘍は、血管の温度調節を担うグロムス小体から発生する腫瘍です。グロムス小体は主に皮膚の真皮層に存在し、小型の動静脈吻合（Arteriovenous Anastomosis）を構成しています。この腫瘍は基本的に良性ですが、発生の原因や病態については以下のような点が注目されています。
原因
グロムス腫瘍の正確な発生メカニズムや原因は明確に解明されていませんが、いくつかの仮説や観察が示唆されています。
- 遺伝的要因
一部の研究では、グロムス腫瘍が家族性で発生するケースが報告されています。家族性の場合、常染色体優性遺伝のパターンを示すことがあり、特定の遺伝子異常が関与している可能性があります。 - 後天的要因
グロムス小体への慢性的な刺激や外傷が、腫瘍形成の誘因になる可能性が指摘されています。ただし、これを裏付ける十分な研究データは乏しい状況です。 - 血管新生と細胞増殖の異常
腫瘍が血管成分と平滑筋細胞からなる点を踏まえ、血管新生や平滑筋細胞の増殖制御の異常が関与していると考えられています。
病態
グロムス腫瘍は、腫瘍の部位における血管構造や平滑筋細胞の異常な増殖が主な病理学的特徴です。組織学的に以下の3つの成分が腫瘍の主な構成要素となります。
- グロムス細胞（Glomus Cells）
腫瘍の大部分を構成する細胞で、円形または多角形の形状を持ちます。グロムス細胞は血管の収縮・拡張に関与する特殊な平滑筋由来の細胞とされています。 - 血管構造
腫瘍内には拡張した血管が豊富に存在します。これが腫瘍が強い疼痛を引き起こす原因の一つと考えられています。 - 平滑筋成分
グロムス細胞周囲に認められる平滑筋の増生が腫瘍の特徴です。この構造は血管の調節機能を反映しています。
また、腫瘍の間質（腫瘍細胞の間を満たす組織）には粘液性物質が沈着することがあり、これは病理診断の補助的指標となります。
悪性化の病態
良性のグロムス腫瘍が稀に悪性化するケースでは、腫瘍細胞の核異型（異常な核形態）や細胞分裂の増加が見られます。悪性グロムス腫瘍（グロマンジオサルコーマ）では、腫瘍が局所浸潤性を示すだけでなく、遠隔転移を引き起こす場合があります。
検査
グロムス腫瘍の診断は、患者の臨床症状に基づく初期評価に加え、画像診断や特殊な検査による確定診断が必要です。特に、痛みの局在性や寒冷過敏などの症状が疑われる場合、以下の検査が用いられます。
臨床診察
詳細な問診および視診・触診が診断において重要な役割を果たします。
- Loveのピンポイントテスト
腫瘍の痛みの局在を確認するため、医師が特定の部位に圧力を加えるテストです。これにより、痛みの発生部位を明確に特定できます。 - 寒冷刺激テスト
痛みが寒冷刺激によって増強するかどうかを確認することで、グロムス腫瘍の特徴的な症状を評価します。
画像診断
臨床診察でグロムス腫瘍が疑われた場合、以下の画像診断が確定診断に役立ちます。
- 超音波検査
グロムス腫瘍の初期診断でよく使用される検査です。腫瘍は通常、小さな低エコー領域として観察され、周囲の血管構造と明瞭に区別されます。リアルタイムで血流を観察できるドプラー法を併用することも有効です。 - 磁気共鳴画像法（MRI）
MRIはグロムス腫瘍の評価において最も感度が高い方法です。T1強調画像では腫瘍が低信号、T2強調画像では高信号として現れることが多く、腫瘍の大きさ、位置、周囲組織との関係を詳細に把握できます。 - コンピュータ断層撮影（CT）
骨浸潤や深部組織の評価にはCTが役立ちます。ただし、グロムス腫瘍が小さい場合には感度が低いため、他の検査と併用されることが一般的です。
病理検査
確定診断には腫瘍の組織検査が必要です。外科的切除後に以下の特徴が確認されます。
- 腫瘍がグロムス細胞、血管構造、平滑筋成分から構成されている。
- 粘液性間質の存在。
- 特定の免疫染色マーカー（平滑筋アクチン（SMA）やCD34）の発現。
生化学的検査
通常、血液検査や尿検査では異常は見られません。ただし、悪性グロムス腫瘍が疑われる場合には、腫瘍関連物質や特定のマーカーの評価が行われることがあります。
その他の診断ツール
- X線検査
骨に近接して腫瘍が発生している場合、X線で骨の変形や破壊が観察されることがあります。 - 蛍光血管造影
腫瘍周囲の血管構造を確認する際に有用な場合がありますが、現在ではあまり一般的に使用されていません。
診断の流れ
- 問診と視診・触診による初期評価。
- 超音波検査またはMRIによる画像評価。
- 腫瘍摘出後の病理検査で確定診断。
グロムス腫瘍は非常に小さいことが多いため、精密な評価が必要です。早期診断は患者の苦痛を軽減し、治療の成功率を高める鍵となります。
治療
グロムス腫瘍の治療は、腫瘍を完全に摘出する外科的切除が基本となります。特に、疼痛の改善と再発の予防を目指した治療が行われます。以下では、治療の詳細、術後の経過、再発リスク、合併症について解説します。
外科的切除
グロムス腫瘍の治療の第一選択は外科的切除です。この治療法は、腫瘍の完全除去によって症状を速やかに改善することを目的としています。
- 適応
強い疼痛、寒冷過敏、圧痛などの症状を呈する場合や、画像診断で腫瘍が確認された場合に手術が推奨されます。 - 手術手技
腫瘍の正確な部位を特定した上で、腫瘍を周囲の健康な組織とともに切除します。爪床下に発生する場合、爪を一時的に剥離して腫瘍を摘出する手術が行われることが一般的です。特に細心の注意を払って行われることで、爪の変形や機能障害を最小限に抑えます。 - 術後の経過
痛みは通常、手術直後から大幅に軽減されます。切除が不完全でなければ再発率は非常に低いですが、腫瘍が小さく残存する場合や、診断が遅れた場合には再発の可能性があります。
再発とその対策
- 再発の原因
外科的切除が不完全である場合、腫瘍の再発リスクが高まります。また、深部組織に位置する腫瘍では術中に完全切除が難しい場合があります。 - 再発時の対応
再発が確認された場合には、再手術による腫瘍の再切除が行われます。この際、術前に詳細な画像診断（特にMRI）を用いて腫瘍の位置を再確認します。
悪性グロムス腫瘍の治療
良性のグロムス腫瘍とは異なり、悪性グロムス腫瘍（グロマンジオサルコーマ）の治療は複雑になります。
- 外科的切除
悪性腫瘍の場合、周囲の健康な組織を広範囲に切除する必要があります。 - 補助療法
放射線療法や化学療法が併用されることがあります。ただし、グロムス腫瘍に対する化学療法の有効性を支持するデータは限られています。
非外科的治療法
ごく稀に、外科手術が適応とならない場合や患者が手術を希望しない場合には、以下の治療法が試みられることがあります。
- レーザー治療
小さなグロムス腫瘍に対してレーザーを用いて腫瘍を焼灼する方法です。ただし、完全切除に比べて再発率が高い傾向があります。 - 痛みの対症療法
手術前に痛みを緩和する目的で鎮痛薬や神経ブロックを使用することがあります。
合併症と注意点
- 爪の変形
爪床下の腫瘍摘出後に爪の変形や成長不良が発生することがあります。術後の適切なケアが重要です。 - 神経損傷
手術中に神経が損傷すると、術後に感覚障害が残る可能性があります。このリスクを最小限に抑えるため、外科医の熟練した技術が求められます。
