母斑と神経皮膚症候群 神経皮膚黒色症とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
神経皮膚黒色症（Neurocutaneous Melanosis, NCM）は、皮膚に現れる巨大色素性母斑と中枢神経系、特に脳や脊髄の軟膜におけるメラノサイトの異常増殖を特徴とする稀な先天性疾患です。その原因は、胎生期の神経堤細胞の異常な分...
2025-03
母斑と神経皮膚症候群 
母斑と神経皮膚症候群 ヌーナン症候群とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
ヌーナン症候群は、低身長、先天性心疾患、特徴的な顔貌、骨格異常、軽度の発達遅滞など多岐にわたる症状を示す先天性疾患です。主な原因は、細胞増殖や分化を制御するRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する遺伝子の変異です。この経路の異常が、全身の...
母斑と神経皮膚症候群 母斑性基底細胞癌症候群とは？原因、症状から治療法まで徹底解説
母斑性基底細胞癌症候群は、常染色体優性遺伝形式をとる疾患で、主に多発性基底細胞癌、顎骨嚢胞、骨格異常、掌蹠の小陥凹などが特徴です。この疾患は、Hedgehogシグナル経路を調節するPTCH1遺伝子の変異が主な原因とされ、早期診断と適切な治療...