Dr.Yale

道化師様魚鱗癬は、全身が厚い角質で覆われ、深い亀裂や眼瞼外反、口唇突出といった特徴的な症状を持つ遺伝性皮膚疾患です。その原因は、ABCA12遺伝子の変異により皮膚のバリア機能が損なわれることにあります。診断には臨床的観察に加え、遺伝子検査が...

X連鎖性魚鱗癬は、男性に主に発症する遺伝性皮膚疾患で、乾燥した鱗状の皮膚が特徴的です。この疾患は、ステロイドサルファターゼ遺伝子の異常による酵素欠損が原因で、角質層の異常な蓄積が生じます。診断には、臨床症状の観察、血液検査、酵素活性測定、遺...

線状IgA水疱性皮膚症は、皮膚基底膜部にIgA抗体が線状に沈着する稀な自己免疫性疾患で、小児と成人の両方に発症します。瘙痒を伴う緊張性水疱が特徴であり、時に粘膜病変を伴います。その原因は自己免疫反応や薬剤誘発性であり、基底膜部の構造タンパク...

Duhring疱疹状皮膚炎は、慢性的に再発を繰り返す紅斑や小水疱を特徴とする自己免疫性の皮膚疾患で、セリアック病との関連が深いことが知られています。グルテン摂取に対する免疫系の異常反応が原因であり、真皮乳頭部におけるIgA抗体の沈着が特徴的...

放射線皮膚炎（Radiation Dermatitis）は、放射線治療の一般的な副作用であり、軽度の発赤から重度の潰瘍形成に至るまで多様な症状を呈します。その主な原因は、放射線による直接的なDNA損傷とフリーラジカル生成を介した細胞損傷であ...

後天性表皮水疱症（Epidermolysis Bullosa Acquisita, EBA）は、皮膚や粘膜に表皮下水疱を形成する稀な自己免疫性疾患です。VII型コラーゲンを標的とする自己抗体が原因で、基底膜の接着構造が破壊されることで水疱や...

紅斑性天疱瘡（Pemphigus Erythematosus, PE）は、自己免疫性水疱性疾患の一種で、主に顔面や頭皮などの脂漏部位に発症し、日光曝露によって悪化することがあります。その病態は、デスモグレイン1に対する自己抗体が表皮細胞間接...

増殖性天疱瘡は、天疱瘡の稀な亜型で、皮膚や粘膜に弛緩性の水疱やびらん、疣贅状の肉芽組織を形成する自己免疫性疾患です。その原因は、デスモグレインに対する自己抗体が引き起こす細胞間接着の破壊にあり、環境要因や遺伝的素因が発症リスクを高めると考え...

日光蕁麻疹は、日光への曝露により皮膚に膨疹や紅斑が数分以内に現れる稀な光線過敏症です。その発症には、特定の光波長に反応する光アレルゲンと免疫系の異常が関与しています。診断には光誘発試験が重要で、症状を引き起こす光波長や閾値を特定します。治療...

再発性多発軟骨炎は、耳介、鼻、気道、関節などの軟骨組織に炎症を引き起こす稀な自己免疫疾患です。症状は耳介炎や鼻軟骨の炎症、気道狭窄、関節炎、眼症状、心血管系の合併症など多岐にわたり、再発と寛解を繰り返すのが特徴です。原因としては、Ⅱ型コラー...