色素異常症

ヘルマンスキー・パドラック症候群（Hermansky-Pudlak syndrome）は、眼皮膚白皮症、出血傾向、そして一部の亜型では臓器障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。メラニン生成や血小板機能の異常によって、視力低下や出血傾向が生じま...

Riehl黒皮症は、主に顔面に紫褐色から紫灰色の網目状斑が現れる色素沈着型の接触皮膚炎です。低品質な化粧品や紫外線、化学物質への曝露が主な原因とされ、炎症や皮膚の感受性が病態に関与します。診断には臨床症状の観察、パッチテスト、組織学的検査な...

まだら症（Piebaldism）は、主にc-KIT遺伝子の変異による先天性の色素異常症で、顔面や胸腹部の白斑、前頭部の白毛（ホワイト・フォアロック）が特徴的です。疾患は常染色体優性遺伝形式で伝わりますが、新規変異も確認されています。診断は臨...

遺伝性対側性色素異常症 (Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria, DSH) は、手足の対称的な色素斑が特徴の希少な遺伝性疾患です。本疾患は、RNA編集酵素をコードするADAR1遺伝子の変異が原因であり、...