角化症

光沢苔癬（Lichen Nitidus）は、若年者に多く発症する稀な炎症性皮膚疾患で、小さく光沢のある丘疹が特徴です。その原因は明確ではありませんが、自己免疫反応や遺伝的要因が関与していると考えられています。診断は主に臨床所見に基づき、必要...

顔面毛包性紅斑黒皮症は、耳前部から頬にかけて対称的に発生する紅斑と毛孔一致性の角化性丘疹を特徴とする稀な皮膚疾患です。その原因は完全には解明されていませんが、毛包の異常な角化、血管拡張、色素沈着、遺伝的要因、環境的要因が複合的に関与している...

毛孔性角化症（Keratosis Pilaris）は、毛包の開口部が角質で塞がれることで発生する一般的な皮膚疾患です。主に上腕、大腿、臀部にザラザラした丘疹が現れ、乾燥や遺伝的要因が深く関与しています。診断は主に臨床所見に基づき、必要に応じ...

フェルネル型掌蹠角化症は、手のひらと足の裏に限局した過角化が特徴的な遺伝性疾患で、通常、幼少期から症状が現れます。この疾患は、ケラチン1またはケラチン9遺伝子の変異により引き起こされ、角質層の異常な肥厚と乾燥を伴います。診断には臨床的な評価...

線状苔癬は、主に小児に見られる稀な自己限定性の炎症性皮膚疾患です。皮疹はブラシュコ線に沿って線状に分布し、多くの場合片側性に現れます。原因としては遺伝的要因、環境要因、免疫反応の異常が関与していると考えられています。診断は主に臨床所見に基づ...

ウンナ・トースト型掌蹠角化症は、手掌と足蹠に限局したびまん性の角化を特徴とする遺伝性疾患です。乳幼児期から小児期に発症し、厚い角質、乾燥、ひび割れが主な症状として現れます。この疾患は、ケラチン1またはケラチン9遺伝子の変異が原因であり、遺伝...

道化師様魚鱗癬は、全身が厚い角質で覆われ、深い亀裂や眼瞼外反、口唇突出といった特徴的な症状を持つ遺伝性皮膚疾患です。その原因は、ABCA12遺伝子の変異により皮膚のバリア機能が損なわれることにあります。診断には臨床的観察に加え、遺伝子検査が...

X連鎖性魚鱗癬は、男性に主に発症する遺伝性皮膚疾患で、乾燥した鱗状の皮膚が特徴的です。この疾患は、ステロイドサルファターゼ遺伝子の異常による酵素欠損が原因で、角質層の異常な蓄積が生じます。診断には、臨床症状の観察、血液検査、酵素活性測定、遺...

紅斑角皮症（Erythrokeratoderma）は、皮膚に紅斑（赤み）と角化（硬化）が同時に現れる稀な遺伝性疾患です。症状の特徴として、紅斑と角化が持続的または変動的に現れ、遺伝子変異（GJB3、GJB4、KDSR、PERPなど）が原因と...