皮膚疾患

皮膚石灰沈着症（Calcinosis Cutis）は、皮膚や皮下組織にカルシウム塩が異常に沈着する疾患であり、膠原病や代謝異常、外傷など多様な原因が関与します。本疾患は特発性、代謝性、異栄養性などの分類があり、症状としては硬結や結節、潰瘍な...

ヘルマンスキー・パドラック症候群（Hermansky-Pudlak syndrome）は、眼皮膚白皮症、出血傾向、そして一部の亜型では臓器障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。メラニン生成や血小板機能の異常によって、視力低下や出血傾向が生じま...

Riehl黒皮症は、主に顔面に紫褐色から紫灰色の網目状斑が現れる色素沈着型の接触皮膚炎です。低品質な化粧品や紫外線、化学物質への曝露が主な原因とされ、炎症や皮膚の感受性が病態に関与します。診断には臨床症状の観察、パッチテスト、組織学的検査な...

まだら症（Piebaldism）は、主にc-KIT遺伝子の変異による先天性の色素異常症で、顔面や胸腹部の白斑、前頭部の白毛（ホワイト・フォアロック）が特徴的です。疾患は常染色体優性遺伝形式で伝わりますが、新規変異も確認されています。診断は臨...

顔面毛包性紅斑黒皮症は、耳前部から頬にかけて対称的に発生する紅斑と毛孔一致性の角化性丘疹を特徴とする稀な皮膚疾患です。その原因は完全には解明されていませんが、毛包の異常な角化、血管拡張、色素沈着、遺伝的要因、環境的要因が複合的に関与している...

毛孔性角化症（Keratosis Pilaris）は、毛包の開口部が角質で塞がれることで発生する一般的な皮膚疾患です。主に上腕、大腿、臀部にザラザラした丘疹が現れ、乾燥や遺伝的要因が深く関与しています。診断は主に臨床所見に基づき、必要に応じ...

晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘム合成経路の酵素異常によりポルフィリンが体内に蓄積し、主に皮膚脆弱性、水疱形成、色素沈着、多毛症などの特徴的な症状を引き起こす疾患です。この疾患は成人期に多く見られ、日光曝露やアルコール摂取、鉄過剰、C型肝炎な...

フェルネル型掌蹠角化症は、手のひらと足の裏に限局した過角化が特徴的な遺伝性疾患で、通常、幼少期から症状が現れます。この疾患は、ケラチン1またはケラチン9遺伝子の変異により引き起こされ、角質層の異常な肥厚と乾燥を伴います。診断には臨床的な評価...

線状苔癬は、主に小児に見られる稀な自己限定性の炎症性皮膚疾患です。皮疹はブラシュコ線に沿って線状に分布し、多くの場合片側性に現れます。原因としては遺伝的要因、環境要因、免疫反応の異常が関与していると考えられています。診断は主に臨床所見に基づ...

ウンナ・トースト型掌蹠角化症は、手掌と足蹠に限局したびまん性の角化を特徴とする遺伝性疾患です。乳幼児期から小児期に発症し、厚い角質、乾燥、ひび割れが主な症状として現れます。この疾患は、ケラチン1またはケラチン9遺伝子の変異が原因であり、遺伝...