皮膚疾患

環状肉芽腫（Granuloma Annulare, GA）は、手足を中心とした皮膚に環状の病変を形成する原因不明の肉芽腫性疾患です。主に限局型、汎発型、皮下型などの多様な臨床型があり、無症状で自然治癒する場合が多い一方で、重症例では積極的な...

全身性肥満細胞症（Systemic Mastocytosis, SM）は、肥満細胞が異常に増殖し、全身の臓器に蓄積する希少疾患です。KIT遺伝子の変異が主要な原因とされ、これが肥満細胞の異常活性化を引き起こします。診断には血液検査や骨髄生検...

先天性皮膚欠損症（Aplasia Cutis Congenita: ACC）は、出生時に皮膚の一部が欠損している稀な先天性疾患であり、主に頭皮に発生しますが、体幹や四肢に生じる場合もあります。その原因は胎児期の発生異常、遺伝的要因、母体の薬...

脳回転状皮膚 (Cutis Verticis Gyrata, CVG) は、頭皮が脳の回転状構造を模した外観になる珍しい皮膚疾患です。一次性と二次性に分類され、それぞれ原因や病態が異なります。一次性は主に特発性や遺伝的要因によるもので、二次...

神崎病は、成人期に発症する極めて稀なライソゾーム蓄積疾患で、全身性被角血管腫や軽度の知的障害が主な特徴です。この疾患は、α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ（α-NAGA）酵素の欠損によって引き起こされ、未分解物質が体内に蓄積することが原因...

ファブリー病は、X連鎖性遺伝疾患であり、特定の酵素の欠損により糖脂質が全身の細胞や組織に蓄積することで引き起こされます。この疾患は、四肢末端の痛みや発汗低下、腎障害、心疾患など多岐にわたる症状を呈し、進行性であるため早期診断と適切な治療が重...

リポイド類壊死症は、主に糖尿病患者に見られる稀な慢性皮膚疾患で、下腿に黄褐色から橙色の特徴的な病変を引き起こします。この疾患は、血管機能障害や脂質代謝異常を背景に発症し、慢性的に経過します。診断は臨床所見と皮膚生検による病理学的評価が中心で...

好酸球性膿疱性毛包炎は、顔面を中心とした強い瘙痒と無菌性膿疱が特徴的な疾患です。免疫系の異常が主要な原因とされ、好酸球の過剰な活性化が炎症や症状を引き起こします。診断には病理組織検査や血液検査が重要で、他の膿疱性疾患との鑑別が必要です。治療...

メンケス病は、X染色体上のATP7A遺伝子の変異によって引き起こされる先天性の銅代謝異常症です。この疾患は腸管からの銅吸収障害を引き起こし、全身の銅欠乏を招きます。その結果、銅を必要とする酵素の活性が低下し、中枢神経障害や頭髪の異常、結合組...

亜鉛欠乏症候群は、必須微量元素である亜鉛の不足により、味覚障害や皮膚炎、免疫機能の低下、成長遅延など多岐にわたる症状を引き起こす病態です。その原因には、亜鉛摂取量の不足、吸収障害、代謝異常、排泄増加などが挙げられます。診断には血清亜鉛濃度の...