代謝異常症

神崎病は、成人期に発症する極めて稀なライソゾーム蓄積疾患で、全身性被角血管腫や軽度の知的障害が主な特徴です。この疾患は、α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ（α-NAGA）酵素の欠損によって引き起こされ、未分解物質が体内に蓄積することが原因...

ファブリー病は、X連鎖性遺伝疾患であり、特定の酵素の欠損により糖脂質が全身の細胞や組織に蓄積することで引き起こされます。この疾患は、四肢末端の痛みや発汗低下、腎障害、心疾患など多岐にわたる症状を呈し、進行性であるため早期診断と適切な治療が重...

リポイド類壊死症は、主に糖尿病患者に見られる稀な慢性皮膚疾患で、下腿に黄褐色から橙色の特徴的な病変を引き起こします。この疾患は、血管機能障害や脂質代謝異常を背景に発症し、慢性的に経過します。診断は臨床所見と皮膚生検による病理学的評価が中心で...

メンケス病は、X染色体上のATP7A遺伝子の変異によって引き起こされる先天性の銅代謝異常症です。この疾患は腸管からの銅吸収障害を引き起こし、全身の銅欠乏を招きます。その結果、銅を必要とする酵素の活性が低下し、中枢神経障害や頭髪の異常、結合組...

亜鉛欠乏症候群は、必須微量元素である亜鉛の不足により、味覚障害や皮膚炎、免疫機能の低下、成長遅延など多岐にわたる症状を引き起こす病態です。その原因には、亜鉛摂取量の不足、吸収障害、代謝異常、排泄増加などが挙げられます。診断には血清亜鉛濃度の...

皮膚石灰沈着症（Calcinosis Cutis）は、皮膚や皮下組織にカルシウム塩が異常に沈着する疾患であり、膠原病や代謝異常、外傷など多様な原因が関与します。本疾患は特発性、代謝性、異栄養性などの分類があり、症状としては硬結や結節、潰瘍な...

晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘム合成経路の酵素異常によりポルフィリンが体内に蓄積し、主に皮膚脆弱性、水疱形成、色素沈着、多毛症などの特徴的な症状を引き起こす疾患です。この疾患は成人期に多く見られ、日光曝露やアルコール摂取、鉄過剰、C型肝炎な...

毛匂性ムチン沈着症（follicular mucinosis）は、毛匂上皮内にムチンと呼ばれる沜溶様質が異常に蓄積することを特徴とし、炎症や脱毛を展開する病気です。特発性（一次性）と続発性（二次性）に分類され、少なくとも病理素目や臨床像にお...